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人類遺傳突變數據庫簡介

人類遺傳突變數據庫簡介


轉自:測序中國

OMIM

在線人類孟德爾遺傳數據庫(OMIM),從1960年開始,目前由約翰霍普金斯大學醫學院的研究人員在維護,有超過1萬5千個人類基因和遺傳疾病的詳細目錄。OMIM包含了支持基因與疾病關系和疾病機理的代表性基因變異。

HGMD

人類基因突變數據庫(HGMD),從1996年開始,由英國Cardiff的醫學遺傳研究所維護,有17萬4千種發表在文獻上的由遺傳所引起的疾病的種系變異。

ClinVar

在2012年,美國NIH開展了ClinVar,一個免費的數據庫,旨在對生殖細胞和體細胞的變異進行臨床解釋。它最初是從OMIM上及位點特異性數據得到數據提交,但很多從臨床測試實驗室和研究者直接獲得數據提交。ClinVar要求每個變異的分類為臨床的類別(良性的,有可能是良性的,可能的致病性、致病性或不確定性的意義)。

為了促進ClinVar的數據提交和提高對變異的注解的準確性,NIH從2013年開始啟動對ClinGen的經費支持。

ClinGen對提交給ClinVar的數據建立了一個排名體系。提交者提交的變異必須分成至少三個臨床意義層,提供區分方法和支持證據之后才能獲得一星進入體系。用戶可以在討論他們的注解上與提交者接觸。二星級描述的是在大多數提交者沒有沖突的變異。三星、四星來自于專家小組和大型團隊。根據2016年1月4日的數據,在ClinVar 172,870個變異中56,742至少達到一星級,對待沒有星級的105,000收錄條目應該謹慎一些。

通過不同的瀏覽器,ClinVar用戶很容易獲得不同提交者之間所有的變異注解的差別。這對有些實驗室過度或低估致病變異是有用的提醒,可能會促使他們改變自己的方法。

ClinGen已經為ClinVar中不同疾病的注解的差異提供專家意見。但為了達到這個需求,知識必須共享,臨床實驗室以及那些做基因測試和從事基礎研究的機構應使他們的變異數據可自由利用。


參考文獻:

Improving databases for human variation.
http://www.nature.com/nmeth/journal/v13/n2/full/nmeth.3762.html

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